Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai nėštumo metu
(prenatalinė diagnostika)

Nėščioji turėtų būti nukreipta prenatalinei diagnostikai, jeigu:

(Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymas „Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“ (įsigaliojo 2015 01 01))

1. moteris yra vyresnio amžiaus (35 metų ir vyresnė suėjus gimdymo terminui)
2. vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu)
3. ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai
4. moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos
5. nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų (pagal anamnezę)
6. yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai (pagal anamnezę)
7. moteris arba vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojas
8. moters arba vyro (vaisiaus biologinio tėvo) pirmos eilės giminės serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą
9. moteriai arba vaisiaus biologiniam tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas
10. ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys
11. moters kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys
12. moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį)
13. nėštumas po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros
14. vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos–trečios eilės giminės

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

• Neinvaziniai
  • Vaisiaus tyrimas ultragarsu. Šis tyrimas – labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti  kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę),  įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). II nėštumo trimestre vertinama vaisiaus augimo dinamika, tikrinama ar vaisius neturi įgimtų raidos anomalijų (įgimtos širdies ydos, lūpos/gomurio nesuaugimo ir kt.), tikslinama placentos lokalizacija, vertinama ar yra normalus vaisiaus vandenų kiekis.
    
    
     
  • Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas. Gali būti atliekamas dvigubas (pirmuoju nėštumo trimestru) arba trigubas (antruoju nėštumo trimestru) testas.
    
    
     

                         Dvigubas testas: tiriamos plazmos proteino A (PPAP-A) ir chorioninio gonadotropino β subvieneto (β-hCG) koncentracijos                                  moters kraujo serume.
                        Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino                                     (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.     

Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinė ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą – testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc. Todėl nėščiųjų tikrinimo I nėštumo trimestru pagrindas turėtų būti: dvigubas testas, SSP, vaisiaus nosies kaulo apžiūra ir kompiuterinis tyrimų rezultatų įvertinimas.

• Invaziniai (paimamas vaisiaus genotipą atspindintis audinys)
  • Choriono gaurelių biopsija. Procedūra atliekama ultragarso kontrolėje nuo 11-os nėštumo savaitės: biopsine adata pro priekinę nėščiosios pilvo sieną duriama į besiformuojančią placentą ir pritraukiamaisiais judesiais paimama 20-40mg medžiagos ištyrimui.
  • Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Adatos kryptis procedūros metu yra kontroliuojama ultragarsu.
    
    
    
    

Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines (pvz. Dauno sindromą) ir paveldimas ligas.

Savaiminio persileidimo dažnis po invazinių genetinių tyrimų siekia iki 1 proc.

Genetinės konsultacijos ir/arba tyrimai apmokami:

• iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto
• sumoka patys pacientai (arba už juos gali sumokėti kiti fiziniai ar juridiniai asmenys), jei jie:
  • yra užsienio piliečiai arba asmenys be pilietybės, neturintys leidimo nuolat arba laikinai gyventi Lietuvoje, jeigu jie teisėtai nedirba Lietuvoje
  • nėra apdrausti privalomuoju sveikatos draudimu
  • pageidauja gydytojo genetiko konsultacijos be siuntimo
  • pageidauja gydytojo genetiko konsultacijos ir/arba tyrimų be eilės
  • kitais nustatytais atvejais